염색체 질환

< 염색체 이상(Chromosomal anomaly) >
1. 수적이상 (이수성, aneuploidy)
- 다운증후군 (Down syndrome, trisomy 21)
삼염색체성 다운증후군/모자이크형 다운증후군(1%)/전좌형 다운증후군(4%=로버트슨전좌)
- 에드워드증후군 (Edwards syndrome, trisomy 18)
삼염색체성 에드워드증후군/모자이크형 에드워드증후군(1%)
- 파타우증후군 (Patau syndrome, trisomy 13)
삼염색체성 파타우증후군/댠부착사형(전좌형)파타우증후군(25%=부모가 보인자인경우 발병확률이 높아짐)
- 터너증후군 (Turner syndrome, 45, X)=대부분 유산하며 0.1%가 생존)
X염색체 단일염색체(40~60%), X 부분 단일 염색체(46개이지만 성염색체 부분 결실, 구조적 이상/ Y염색체 일부를 가질수 있고 성선모세포종)
모자이크형(45x,46xx,46xy,47xxx 섞여있음)
- 클라인펠터증후군 (Klinefelter syndrome, 47, XXY)
보통 남성화 발달을 방해, 고환 정상적인 기능 억제, 테스토스테론 분비감소/ 모자이크형=추가된 x염색체가 얼마나 많이 존재하는가로 나뉨

2. 구조적이상
- 전위 (Translocation): 상호 (reciprocal) 전위, 로버트슨 (Robertsonian) 전위
- 결실 (Deletion)
- 윤상염색체 (Ring chromosome)
- 중복 (Duplication)
- 전도 (Inversion)
-등완염색체 (Isochromosome)
- 기타구조적이상

3. 모자이시즘 :개체가세포유전학적으로다른두개혹은그이상의핵형을가지는경우

<단일 유전자 이상 (Single-gene disorders)>

1. 상염색체우성유전질환(Autosomal-dominant disorders)
- 마르팡증후군(Marfan syndrome)
- 근육긴장성장애(Myotonic dystrophy)
19번 염색체에 위치하고 있는 mytonic protein kinase 유전자의 유전적 변이로 유발
- 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)
- 헌팅톤병(Huntington disease)
4번 염색체의 CAG서열이 39회 이상 반복되는 경우(정상은 28회이하)
- 신경섬유종증(Neurofibromatosis)
1형 : 염색체 17번 장완 17q11.2 이상
2형 : 염색체 22번 장완 22q12.2. 돌연변이

2. 상염색체열성유전질환(Autosomal-recessive disorders)
- 윌슨병(Wilson disease)
- 척수성근육위축(Spinal muscular atrophy)
염색체 5번의 장완의 5q11,2-q13.3 결손
- 고셔병(Gaucher disease)
glucocerebrosidase효소의 유전적인 이상

3. 반성유전질환(X-linked disorders)
- 헌터증후군(Hunter syndrome)
- 케네디병(Kennedy disease)
- 로웨증후군(Lowe syndrome)
- 혈우병
* 위 질환들은 대표적인 질환의 예이며, 태아를 대상으로 산전유전검사를 할 수 있는 유전질환(생명윤리 및 안전에 관한 법률 제14조 관련)을 참조하세요.